El Síndrome de Joubert
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¿Qué es el Síndrome de Joubert?
El síndrome de Joubert (JS) y trastornos relacionados (JSRD) son un grupo de síndromes de retraso del desarrollo/anomalías congénitas múltiples en los que el rasgo obligatorio es el "signo del diente molar" (MTS), malformación compleja del mesencéfalo-rombencéfalo reconocible mediante imagen cerebral. El MTS se caracteriza por una hipodisplasia del vermis cerebeloso, espesamiento y mala orientación del pedúnculo cerebeloso superior y fosa interpeduncular anormalmente profunda.
La prevalencia de las JSRD en el nacimiento se estima entre 1/80.000 y 1/100.000 de los nacidos vivos, aunque son datos que pueden estar subestimados.
Los rasgos neurológicos de los JSRD incluyen: hipotonía, típicamente observada durante el periodo neonatal o la infancia, retraso del desarrollo, particularmente ligado al lenguaje y a las habilidades motoras, discapacidad intelectual de leve a grave, ataxia, movimiento ocular anormal incluyendo apraxia oculomotora y nistagmo en posición primaria. Un subconjunto de pacientes presenta anomalías respiratorias neonatales, caracterizadas por episodios de apnea e hiperpnea que comienzan tras el nacimiento y mejoran con la edad. Estas características pueden estar asociadas a una afectación multiorgánica, principalmente: distrofia retiniana, nefronoptisis, fibrosis hepática y polidactilia, con variabilidad tanto inter como intrafamiliar. Dependiendo de la alteración multiorgánica asociada, los JSRD se clasifican en seis subgrupos clínicos: SJ puro; SJ con defecto ocular; SJ con defecto renal; SJ con defectos óculo-renales; SJ con defecto hepático; SJ con defectos oro-facio-digitales (véase estos términos).
Se han identificado más de 50 genes responsables hasta la fecha, que codifican proteínas de los cilios primarios o de sus aparatos, por lo que los JSRD pertenecen al grupo de enfermedades denominado "ciliopatías".
Su diagnóstico debe sospecharse en niños que presentan hipotonía, movimientos anormales del ojo y retraso en el desarrollo, especialmente si presentan anomalías en la respiración. En niños, el diagnóstico se sospecha por la presencia de signos neurológicos que sugieren una afectación cerebelosa (ataxia, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, movimientos anormales del ojo) asociada de forma variable con afectaciones de otros órganos. Las imágenes por RM del cerebro son necesarias y suficientes para confirmar o excluir su diagnóstico basándose en la detección del MTS. A esta prueba le seguiría un protocolo de diagnóstico específico para evaluar la potencial implicación multiorgánica.
El diagnóstico diferencial debe considerar otras ciliopatías (nefronoptisis, síndromes de Senior-Loken y de Bardet-Biedl, consulte estos términos), defectos congénitos del tronco del encéfalo y del cerebelo y trastornos con manifestaciones cerebro-óculo-renales.
A excepción de los raros casos recesivos ligados al X, los JSRD se transmiten de forma autosómica recesiva. El análisis mutacional de los genes causantes se realiza en pocos laboratorios del mundo. La identificación del defecto molecular en parejas de riesgo permite un diagnóstico genético prenatal, mientras que la neuroimagen cerebral del feto resulta poco informativa hasta finales del 2º trimestre de embarazo.
Su manejo óptimo requiere un enfoque multidisciplinar, con una atención particular hacia los problemas respiratorios y de alimentación en neonatos y niños, mientras que las evaluaciones cognitivas y del comportamiento son recomendadas para proveer a los pacientes jóvenes con el soporte neuropsicológico y la rehabilitación adecuados.
Después del primer mes de vida, cuando el pronóstico está ligado ante todo a la extensión y gravedad de las anomalías respiratorias, el pronóstico global varía considerablemente entre los subgrupos de JSRD, dependiendo de la magnitud y gravedad de los órganos implicados.
Fuente: Orpha.net
Signo Del Diente Molar
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Diagnóstico Clínico
Los criterios diagnósticos para el Síndrome de Joubert y trastornos relacionados siguen evolucionando, la mayoria de los autores coinciden en que el hallazgo del signo del diente molar es obligatorio.
El diagnóstico del Síndrome de Joubert clásico o puro se basa en la presencia de los siguientes tres criterios básicos:
- El signo del diente molar. La aparicion de hipoplasia del vermis cerebeloso y acompañamiento de animalias del tallo cerebral en un plazo axial a través de la unión del mesencéfalo y protuberancia anular. El signo del diente molar comprende una fosa interpeduncular anormalmente profunda, prominente y recta, y engrosamiento de los péndulos cerebelosos superiores, y la hipoplasia del vermis, la parte de la linea media del cerebelo.
- La hipotonia en la infancia con el desarrollo posterior de la ataxia.
- Los retrasos del desarrollo y/o discapacidad intelectual.
Otras características a menudo frecuentes y también identificadas en las personas con Síndrome de Joubert son:
- Patrón de respiración anormal, alternando taquipnea y/o apnea del sueño.
- Movimiento anormales de los ojos, apraxía oculomotora o dificultad en la busqueda visual lisa y sacudidas en la mirada y el seguimiento.
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Recomendaciones Médicas
Para establecer el grado de la enfermedad de un individuo afectado por Síndrome de Joubert se recomiendan realizar las siguientes pautas médicas:
- Una resonancia magnética de alta calidad de los cortes axiales a través de la fosa posterior desde el cerebro medio hasta el puente de Varolio, asi como estándar axial, coronal, sagital y cortes para evaluar la presencia de la señal del diente molar y otras malformaciones cerebrales.
- Una evaluación neurológica basal con especial atención al tono, patrón respiratorio, movimientos oculares y el desarrollo y función del cerebelo.
- Sueño con historia de polisomnografía como evaluació inicial y sobre todo si la apnea es de carácter sintomático.
- Evaluación genética con objeto de poder documentar la historia familiar. Evaluació del crecimiento y el tamaño de la cabeza, asi como otras anomalías como polidactilía, rasgos faciales dísmorficos, tumores de lengua, lobulaciones y micropene.
- Para los hombres con micropene o cualquier niño con signos de alteración de la hormona de crecimiento se recomienda una evaluacion endocrina.
- Evaluación de la función oromotor por una Logopeda y/o Fonatria para el estudio de deglución.
- Evaluación del desarrollo de herramientas apropiadas para su edad.
- Evaluación por un oftalmologo a traves de pruebas de fondo ojo para la consideración de colobomas y cambios retinianos, asi como estrabismo, con la consideracion de recomendar pruebas especializadas tales como los potenciales evocados visuales, electrorretinograma y pruebas de motilidad ocular.
- Ecografía abdominal para evaluar la fibrosis hepática o quistes renales y/o hallazgos compatibles con nefronoptisis, como por ejemplo, la pérdida de la diferenciación córtico-medular.
- Pruebas de función renal, incluyendo la presión sanguínea, nitrógeno de urea en sangre, creatinina sérica, recuento sanguíneo completo y analisís de la primera orina de la mañana para realizar prueba especifica de concentración.
- Pruebas de función hepática, incluyendo concentraciones séricas de las transaminasas, albúmina, bilirrubina y tiempo de protrombina.